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预防出生缺陷日|池州市第二人民医院免费检测染色体!快来关注专家义诊活动吧
作者:池州二院 发布日期:2024/9/11 10:29:10 浏览次数:

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孩子是祖国的未来

孩子的健康牵动着每个家庭的心

关注生命的起点

预防出生缺陷的发生

不仅是医务人员的使命

更需要全社会聚焦

为更好地普及预防出生缺陷知识,关注优生优育健康,9月12日“中国预防出生缺陷日”我院产前诊断中心将开展预防出生缺陷免费检测、咨询义诊活动。


9月19日(下周四)8:00-11:30 咨询:3217862


池州市第二人民医院产前诊断中心(新住院大楼一楼出入院处旁


产前诊断专家现场咨询义诊

观看出生缺陷防控科普教育视频

活动现场将提供院内免费检测名额:20个外周血染色体核型检测
PART1
专家简介
陈智明

主任医师


妇产科主任


1984年毕业于安徽医科大学医学系,曾在上海第一妇婴保健院进修,多次参加全国妇产科培训班及国内学术交流,擅长治疗不孕症,对妇科内分泌疾病(功血、高泌乳素血症、多囊卵巢综合症、團绝经期妇女保健等)、慢性盆腔痛、各种炎性疾病、妇科肿瘤及各种产科危急重症的诊治有着丰富经验。擅长产前筛查、产前诊断及遗传咨询领域的临床工作,包括:擅长各项产前筛查报告单(唐筛、无创DNA)解读与咨询,擅长多种妇科肿瘤手术(宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌),井擅长妇科内镜手术如腹腔镜手术、宫腔镜诊治术、宫腹腔镜联合手术等。开展的手术多次荣获市、区科技成果奖 ,2010年8月获全国腹腔镜手术比賽二等奖,在国家级医药杂志发表论文7篇,2018年获得〝全国五一劳动奖章〞荣誉称号。


王安双

副主任医师


产前诊断中心主任


2003年毕业于蚌埠医学院临床医学系,曾在北京301医院进修。擅长产前筛查、产前诊断及遗传咨询领域的临床工作,包括:擅长各项产前筛查报告单(唐筛、无创DNA)解读与咨询;擅长侵入性产前诊断技术,如羊膜腔穿刺等。熟悉常见胎儿染色体病、胎儿结构异常、遗传性疾病等产前遗传咨询。对各种产科并发症如妊娠高血压疾病、妊娠期糖尿病、妊娠期肝内胆汁淤积综合征、各类产科出血等疾病的诊治经验丰富。擅长剖宫产、产钳术等各类产科手术。对难产及保胎治疗的处理经验独到。对产前检查及诊断,围产保健,高危妊娠的诊治有着丰富的经验。


徐  群

副主任医师


2007年毕业于安徽医科大学临床医学系,曾在复旦大学附属妇产医院进修。擅长产前筛查、产前诊断及遗传咨询领域的临床工作,包括:擅长各项产前筛查报告单(唐筛、无创DNA)解读与咨询;擅长侵入性产前诊断技术,如羊膜腔穿刺等。能独立处理各种产科并发症如妊娠高血压疾病、妊娠期糖尿病、妊娠合井肝病,产前出血等疾病。独立进行各类产科手术。擅长处理产程中的异常情况如难产、产后出血等。对于产前检查及诊断,围产保健,高危妊娠的诊治有着丰富的经验。

 

 

PART1
科普时间


01
什么是出生缺陷?

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的重要原因。出生缺陷病种多,病因复杂,目前已知的出生缺陷超过8000种,基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量,给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。


我国是世界上出生缺陷儿的高发国家之一,面对严峻的出生缺陷形势,采取三级预防来干预出生缺陷,开展遗传咨询,是降低遗传病发病率的重要措施。


遗传咨询内容

  婚前咨询  


•本人或对方家属中的某种遗传病对婚姻的影响及对后代健康的估测;

•男、女双方有一定的亲属关系,能否结婚,如果结婚对后代的影响;

•双方中有一方患某种疾病,能否结婚,若结婚后,疾病是否会传给后代,概率有多大;

•婚前应做的检查项目;


  生育咨询  


已婚男女在孕前、孕期或孕后来进行咨询,常见问题是:

•双方中一方或家属为遗传病患者,生育子女是否会得病,得病的概率有多大?

•曾生育过遗传病患儿,再次妊娠是否会生育同样的患儿?如何预防?

•双方之一有致畸因素接触史,会不会影响胎儿健康?

•孕妇在孕期有服药史;

•孕期如何进行遗传学检查; 

•孕妇在孕期有服药史;

•在蚕豆病高发区,分娩后如何进行新生儿筛查?


 一般咨询  


•本人有遗传病家族史,这种病是否会累及本人或子女;

•习惯性流产是否会有遗传方面原因,多年不孕的原因及生育指导;

•有致畸因素接触史,是否会影响后代;

•某些畸形是否与遗传有关;

•本人如有某种遗传病,是否会影响后代;

•已确诊的遗传病能否治疗等等;


 遗传咨询与产前诊断  


孕期的遗传咨询与产前诊断密不可分,如果已经怀孕,遗传咨询一定要在怀孕的孕早期或孕中期进行,明确遗传致病因素后于怀孕18~22+6周时施行羊膜穿刺术,确定胎儿会不会发生遗传疾病。一旦查出胎儿有先天性遗传病,出生后无法存活或无法治疗,应在知情选择的基础上终止妊娠。

如果曾经生育过遗传病患儿或畸形儿,计划再次生育时一定要及时进行遗传咨询,且越早进行咨询越好,以免再次生下患病儿童或让患儿失去最好的预防和治疗时机。比如苯丙酮尿症,患儿越早发现,越能得到及时的治疗,早期通过特殊的饮食治疗完全可以正常生长发育。


因此,预防出生缺陷,适孕父母需要做到接受优生教育、选择最佳的生育年龄,做好孕前保健,避免接触放射性和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒等;而已经怀孕的准父母需要做到规律产检,进行孕期筛查遗传咨询和产前诊断;当新生儿出生后,要及时接受新生儿疾病的早期筛查,早诊断、早治疗。

 


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